Multiple endokrine neoplasier, type 2 (MEN 2)

Multiple endokrine neoplasier, type 2 (MEN 2) er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker forskellige endokrine kirtler i kroppen. Denne artikel vil udforske symptomerne og årsagerne til MEN 2.

Hvad er MEN 2?

MEN 2 er en arvelig sygdom, der skyldes mutationer i RET-genet. RET-genet giver instruktioner til produktionen af et protein, der er vigtigt for normal udvikling og funktion af visse nervecelletyper samt endokrine kirtler såsom skjoldbruskkirtlen og binyrerne.

Subtypen MEN 2A

Den mest almindelige form for MEN 2 er MEN 2A. Personer med MEN 2A har en øget risiko for at udvikle skjoldbruskkirtelcancer (medullær thyroideacancer), binyreadenomer og phæokromocytomer, som er tumorer i binyremarven.

Subtypen MEN 2B

MEN 2B er en mere sjælden og aggressiv form for MEN 2. Udover de samme risici som MEN 2A, har personer med MEN 2B også en øget risiko for at udvikle tumorer i slimhinderne i munden, læberne og tarmen.

Hvad er symptomerne på MEN 2?

Symptomerne på MEN 2 kan variere afhængigt af subtypen og tidspunktet for sygdommens debut. Nogle almindelige symptomer på MEN 2 inkluderer:

Sænket stofskifte (hypothyroidisme)
Forstørrelse af skjoldbruskkirtlen (struma)
Hævet kirtel i nakken (lymfeknudesvulst)
Forhøjede hormonniveauer (fx adrenalin eller noradrenalin)
Hudforandringer (eksempelvis blålige knuder)

Hvad er årsagerne til MEN 2?

Årsagen til MEN 2 er relateret til genetiske mutationer i RET-genet. Disse mutationer kan nedarves fra en af forældrene, der allerede har MEN 2, eller de kan opstå som en spontan mutation hos personen selv.

Personer med MEN 2 har 50% risiko for at videregive mutationen til deres efterkommere. Det er vigtigt at bemærke, at ikke alle, der arver RET-mutationen, nødvendigvis vil udvikle MEN 2-symptomer. Derfor kan nogle familiemedlemmer være raske bærere af mutationen.

Diagnose og behandling af MEN 2

Diagnosen MEN 2 stilles normalt ved hjælp af en kombination af genetiske tests, undersøgelser af hormonniveauer og billeddannende undersøgelser.

Behandlingen af MEN 2 afhænger af subtypen og omfanget af sygdommen. Kirurgi er ofte nødvendig for at fjerne tumorer og angrebne kirtler. Præventiv fjernelse af skjoldbruskkirtlen kan anbefales i visse tilfælde for at reducere risikoen for skjoldbruskkirtelcancer.

Opsummering

MEN 2 er en sjælden genetisk sygdom, der påvirker endokrine kirtler i kroppen. Symptomerne kan variere afhængigt af subtypen og tidspunktet for sygdommens debut. Årsagen til MEN 2 er mutationer i RET-genet, og sygdommen kan nedarves fra en generation til den næste. Tidlig diagnose og behandling er vigtig for at forhindre komplikationer og reducere risikoen for alvorlige tumorer. Hvis du har mistanke om, at du eller en af dine pårørende har MEN 2, skal du søge lægehjælp for en grundig vurdering og eventuel genetisk testning.

Ofte stillede spørgsmål

Hvad er Multiple endokrine neoplasier, type 2 (MEN 2)?

Multiple endokrine neoplasier, type 2 (MEN 2) er en sjælden genetisk betinget sygdom, der forårsager udviklingen af tumorer i forskellige kirtler i kroppen.

Hvad er årsagen til MEN 2?

MEN 2 skyldes en genetisk mutation i RET-genet, der styrer cellevækst og deling. Denne mutation fører til unormal cellevækst og udvikling af tumorer i kirtler som skjoldbruskkirtlen, binyrerne og parathyreoidea.

Hvad er symptomerne på MEN 2?

De typiske symptomer på MEN 2 kan omfatte en knude i skjoldbruskkirtlen, forhøjet blodtryk, øget appetit, vægttab, muskelsvaghed og knoglesmerter. Andre symptomer afhænger af hvilke kirtler der er påvirket af tumorerne.

Hvordan diagnosticeres MEN 2?

MEN 2 kan diagnosticeres ved hjælp af en kombination af patientens symptomer, familiens medicinske historie og genetiske tests, der anerkender den specifikke RET-genmutation.

Hvilke typer tumorer kan forekomme ved MEN 2?

De mest almindelige typer af tumorer forbundet med MEN 2 er medullær skjoldbruskkirtelkræft, feokromocytom (adrenal tumor), parathyroideatumorer og i sjældne tilfælde også neuroblastomer.

Hvordan behandles MEN 2?

Behandlingen af MEN 2 består typisk af kirurgisk fjernelse af de berørte kirtler og tumorer. Patienten kan også have brug for medicin til at kontrollere blodtrykket eller hormonsubstitutter efter kirurgi.

Hvad er risikoen for at få MEN 2, hvis man har en familiehistorie med sygdommen?

Hvis en person har en direkte slægtning med MEN 2, er der en 50% risiko for, at personen også har genetisk disponering for sygdommen. Genetisk rådgivning kan være gavnligt for disse familier.

Hvad er prognosen for mennesker med MEN 2?

Prognosen afhænger af, hvilken type MEN 2 en person har, og om tumorerne opdages tidligt eller sent. Tidlig diagnose og behandling kan forbedre prognosen betydeligt.

Findes der en kur mod MEN 2?

Der findes i øjeblikket ingen kur mod MEN 2. Behandlingen er primært rettet mod at fjerne tumorer og kontrollere symptomerne.

Er MUTYH-genmutation relateret til MEN 2?

Nej, MUTYH-genmutation er ikke direkte relateret til MEN 2. MUTYH-genmutation er forbundet med en anden arvelig tilstand kaldet børne-Polyps syndrom.

Andre populære artikler: Supplementer til kosttilskud mod erektil dysfunktion • Steven Porter, M.D. – Læger og medicinsk personale • Apomorphine (Subkutan vej) Beskrivelse og mærkenavne • Neuropathy – Hjælper kompressionsstrømper? • Almindelige babyudslæt • Historien om mæslinger: Udbrud og vaccine tidsplan • Doxylamin og pyridoxin (oral vej) – Korrekt anvendelse • J. Michael Bostwick, M.D., MFA – Læger og medicinsk personale • Introduktion • Video: Halsbrand og Hiatal Hernia – En dybdegående forståelse • Codeine (Oral Route) Beskrivelse og varemærker • Testikel smerter • Doxepin (Oral Route) Bivirkninger • Memantine (Oral Route) Beskrivelse og Mærkenavne • Den ødelagte læbe og ganespalte – symptomer og årsager • PÅVIRKNING AF SOJA PÅ BRYSTKRÆFTRISIKO – MYTE ELLER REALITET? • Cortisol mangel, men med vægtøgning • Dengue-feber – Diagnose og behandling • Diphenhydramin og naproxen (oralt indtag) – Korrekt anvendelse • Endometrial ablation – behandling af livmoderslimhinden