Familial adenomatøs polyposis – symptomer og årsager

Familial adenomatøs polyposis (FAP), også kendt som familiær adenomatøs polyposis coli, er en arvelig sygdom, der påvirker tyktarmen. Denne tilstand er karakteriseret ved udviklingen af ​​et stort antal polypper i tyktarmen og endetarmen. Det kan føre til udviklingen af ​​kolorektal cancer, hvis det ikke behandles eller overvåges nøje. Denne artikel vil udforske symptomerne og årsagerne til FAP.

Symptomer på FAP

Symptomerne på FAP kan variere fra person til person. Nogle mennesker kan opleve få eller ingen symptomer, mens andre kan have mere udtalte tegn på sygdommen. De mest almindelige symptomer inkluderer:

• Tilbagevendende mavesmerter
• Blodig afføring
• Ændringer i tarmvaner, såsom forstoppelse eller diarré
• Vægttab uden kendt årsag
• Træthed og svaghed
• Anæmi på grund af blodtab

Det er vigtigt at bemærke, at nogle mennesker måske ikke oplever nogen symptomer på FAP, især i de tidlige stadier af sygdommen. Derfor er det afgørende at søge medicinsk rådgivning og få regelmæssige screenings for tidlig påvisning af potentielle polypper og kræft.

Årsager til FAP

FAP er forårsaget af en ændring i et bestemt gen kaldet APC-genet. Fordi FAP er en arvelig sygdom, vil en person, der har en ændring i APC-genet, have 50% chance for at videregive genet til deres afkom.

Mutationen i APC-genet fører til ukontrolleret vækst af celler i tyktarmen, hvilket resulterer i dannelsen af ​​polypper. Disse polypper har potentiale til at udvikle sig til kolorektal cancer over tid, hvis de ikke fjernes eller overvåges nøje.

Det er vigtigt at identificere og screene personer med en kendt familiehistorie af FAP for at opdage den genetiske mutation tidligt. Dette giver mulighed for tidlig intervention og overvågning for at mindske risikoen for udvikling af kræft.

Behandling og forebyggelse af FAP

Den primære behandling for FAP er kirurgisk fjernelse af de ødelæggende polypper for at reducere risikoen for kræft. Denne operation involverer normalt fjernelse af hele tyktarmen og endetarmen og oprettelse af en permanent tarmudledning.

For personer med FAP, der ikke er klar til eller egnede til operation, kan medicin bruges til at bremse væksten af ​​polypper og reducere risikoen for kræft. Regelmæssig overvågning og screenings er vigtige for at opdage og behandle eventuelle nye polypper eller kræfttilstande, der kan udvikle sig over tid.

For at forebygge FAP hos personer med en kendt familiehistorie kan genetisk rådgivning og genetisk testning være mulige valgmuligheder. Disse trin kan hjælpe med at identificere bærere af APC-genmutationen og tilbyde passende overvågning og forebyggende foranstaltninger.

Konklusion

Familial adenomatøs polyposis er en arvelig sygdom, der kan føre til udvikling af kolorektal cancer. Tidlig påvisning og regelmæssig overvågning er afgørende for at forhindre komplikationer og reducere risikoen for kræft. Personer med en kendt familiehistorie af FAP bør søge genetisk rådgivning og overveje at lade sig teste for at sikre tidlig identifikation og forebyggende foranstaltninger.

Andre populære artikler: Gynækologi – Et overblik • Mastitis – Behandling • Diagnose af Ringorm (hovedbund) • Methocarbamol (Oral Route) Bivirkninger • Vasektomi: En dybdegående undersøgelse af et permanent præventionsmiddel • Cardiovascular Medicine – Anmod om en aftale • Naltrexone (Oral Route) Beskrivelse og Brandnavne • Infectious Diseases: Hold Cryptosporidium ude af poolen • MTHFR Mutation | Mayo Clinic Connect • Antivenin (Crotalidae) Polyvalent Immune Fab (intravenøs administration) Beskrivelse og Brandnavne • سرطان المثانة – الأعراض والأسباب (مايو كلينك) • Lasmiditan (Oral Fraråde) Bivirkninger • Busulfan (Intravenøs Rute) Bivirkninger • Meningokokvaccine (intramuskulær rute, subkutan rute) • Nitric Oxide (Inhalationsvej) Bivirkninger • Orchitis – Symptomer og årsager • Buprenorphine (Transdermal Route) Beskrivelse og Mærkenavne • Sacubitril og Valsartan (oral administration) – Korrekt brug • Cáncer de hígado – Síntomas y causas • Mayo Clinic – Faldforebyggelse