The genetic basis of Down syndrome

Down syndrom, også kendt som trisomi 21, er en genetisk tilstand, der resulterer i en række karakteristiske træk og udviklingsmæssige udfordringer. Denne artikel vil dykke dybt ned i Down syndroms genetiske grundlag og besvare spørgsmålet: Hvor mange kromosomer har personer med Down syndrom?.

Introduktion

Down syndrom er den mest almindelige genetiske kromosomale tilstand, der forekommer hos mennesker. Denne tilstand skyldes en ekstra kopi af kromosom 21 i cellerne. Normalt har mennesker 46 kromosomer, hvoraf det ene par er kønskromosomerne. Men personer med Down syndrom har i stedet 47 kromosomer, hvor der er en ekstra fuld eller delvis kopi af kromosom 21.

Kromosomer og syndrom

For at forstå det genetiske grundlag for Down syndrom er det vigtigt at kende til, hvordan kromosomer fungerer. Kromosomer er strukturer i cellerne, der indeholder vores genetiske information i form af DNA. Normalt arver vi to kopier af hvert kromosompar fra vores forældre, hvilket betyder, at vi har to kopier af hvert gen. Men folk med Down syndrom arver en ekstra kopi af kromosom 21, hvilket fører til udviklingen af symptomer og karakteristika forbundet med tilstanden.

Meiotisk non-disjunction

Årsagen til den ekstra kopi af kromosom 21 hos mennesker med Down syndrom kan tilskrives en meiotisk non-disjunction. Dette sker, når kromosomerne ikke adskilles korrekt under dannelsen af kønsceller (sædcelle eller ægcelle). Som et resultat af non-disjunctionen dannes en ægcelle eller sædcelle med to kopier af kromosom 21 i stedet for den normale ene. Når dette befrugter ægget eller ægcellen forekommer, vil det resultere i en zygote med 47 kromosomer, inklusive den ekstra kopi af kromosom 21.

Mosaikdownsyndrom og translokation

Ud over den mest almindelige form for Down syndrom, kendt som trisomi 21, er der også to andre mindre hyppige former: mosaikdownsyndrom og translokationsdownsyndrom. I mosaikdownsyndrom er kun nogle celler i kroppen påvirket af den ekstra kopi af kromosom 21, mens andre celler har det normale kromosomsæt på 46. Translokationsdownsyndrom opstår, når en del af kromosom 21 bliver knyttet eller udvekslet med et andet kromosom. Dette kan resultere i, at genetisk materiale fra kromosom 21 ligger i en anden kromosomposition.

Konklusion

Down syndrom er en genetisk tilstand, der opstår på grund af en ekstra kopi af kromosom 21. Dette fører til udviklingsmæssige udfordringer og nogle karakteristiske træk hos mennesker med Down syndrom. Gennem meiotisk non-disjunction, hvorved kromosomerne ikke adskilles korrekt under kønscellets dannelse, opstår den ekstra kopi af kromosom 21. Ud over trisomi 21 kan der også forekomme mosaikdownsyndrom og translokationsdownsyndrom. Ved at forstå det genetiske grundlag for Down syndrom kan vi fortsætte med at arbejde mod bedre forståelse, behandling og støtte til dem, der lever med denne tilstand.

Ofte stillede spørgsmål

Hvad er årsagen til Down syndrom?

Down syndrom skyldes en fejl i en persons kromosomer, hvor der er en ekstra kopi af kromosom 21.

Hvordan påvirker den ekstra kromosom 21 personens udvikling?

Den ekstra kopi af kromosom 21 påvirker personens udvikling både fysisk og intellektuelt. Det kan medføre karakteristiske træk såsom forsinket vækst, muskelsvaghed og en vis grad af intellektuel nedsættelse.

Hvordan påvirker Down syndrom personens helbred?

Personer med Down syndrom kan have øget risiko for visse helbredsproblemer, herunder hjertefejl, fordøjelsesproblemer, syns- og hørselsproblemer samt hypotyreose.

Hvordan påvirker Down syndrom personens intellektuelle evner?

Personer med Down syndrom kan have varierende grader af intellektuel nedsættelse. Generelt kan de have sværere ved at lære, huske og anvende information sammenlignet med personer uden syndromet.

Hvilke genetiske test anvendes til at diagnosticere Down syndrom?

Der er flere genetiske tests tilgængelige, herunder karyotypering, fluorescent in situ hybridisering (FISH) og molekylære tests. Disse tests kan påvise tilstedeværelsen af den ekstra kopi af kromosom 21.

Hvor almindeligt forekommer Down syndrom?

Down syndrom er den mest almindelige kromosomale årsag til intellektuel nedsættelse. Det forekommer hos omkring 1 ud af hver 700-1000 levendefødte børn.

Er der nogen forskel mellem Down syndrom hos mænd og kvinder?

Der er ingen væsentlig forskel mellem Down syndrom hos mænd og kvinder. Begge køn kan have syndromet på samme måde.

Hvad er risikofaktorerne for at få et barn med Down syndrom?

Risikofaktorerne for at få et barn med Down syndrom inkluderer moderens alder, tidligere familiehistorie af syndromet og visse kromosomale ændringer hos forældrene.

Kan man forebygge Down syndrom?

Da Down syndrom skyldes en genetisk fejl, kan det ikke forebygges. Det er dog muligt at få lavet genetiske tests under graviditeten for at få tidlig information om tilstedeværelsen af syndromet.

Hvordan behandles Down syndrom?

Der er ingen kur mod Down syndrom, da det er en genetisk tilstand. Behandlingen fokuserer på at håndtere symptomer og sundhedsproblemer samt at tilbyde støtte og terapi for at hjælpe personen med at opnå deres fulde potentiale.