Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 – Síntomas y causas

Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) er en sjælden genetisk tilstand, der påvirker kroppens endokrine system. Det er karakteriseret ved udviklingen af tumorer i forskellige endokrine kirtler, herunder skjoldbruskkirtlen, binyrerne og parathyroidea. MEN2 er opdelt i tre undergrupper: MEN2A, MEN2B og familial medullært thyroideacarcinom (FMTC). Hver undergruppe har forskellige symptomer og årsager, som vi vil udforske nærmere.

Symptomer på MEN2

Symptomerne på MEN2 varierer afhængigt af den specifikke undergruppe af sygdommen. Generelt set kan MEN2 forårsage følgende symptomer:

Medullært thyroideacarcinom (MTC):Dette er en form for skjoldbruskkirtelkræft, der er et karakteristisk træk ved MEN2. MTC kan forårsage hævelse eller en knude i skjoldbruskkirtlen, samt problemer med at synke eller tale.
Fæokromocytom:Dette er en tumor i binyremarven, der producerer adrenalin og noradrenalin. Fæokromocytom kan forårsage symptomer som alvorlig hypertensive kriser, hjertebanken, svedtendens og kraftig angst.
Hyperparathyroidisme:MEN2 kan forårsage overproduktion af parathyreoideahormon, hvilket fører til forhøjede niveauer af calcium i blodet. Dette kan forårsage symptomer som træthed, hyppig vandladning, nyresten og knogleproblemer.
MEN2B-specifikke symptomer:MEN2B er den mest alvorlige form for sygdommen og kan forårsage en række karakteristiske træk, herunder gangbesvær, marfanoid udseende, fortykkede læber, tremor og medfødte abnormiteter.

Årsager til MEN2

Årsagen til MEN2 er genetisk og skyldes specifikke mutationer i RET-genet. RET-genet indeholder opskriften på produktionen af et protein kaldet RET-receptor, der spiller en afgørende rolle i udviklingen af nervesystemet og flere endokrine kirtler. Mutationer i RET-genet fører til dannelse af ondartede tumorer i de berørte kirtler.

Den mest almindelige mutation i RET-genet forbundet med MEN2 er kendt som en M918T-mutation. Denne mutation er til stede i omkring 95% af tilfældene af MEN2A og 100% af tilfældene af MEN2B. Nogle mennesker har også en mutation kendt som en C634R-mutation, der også er forbundet med MEN2.

MEN2 er en arvelig tilstand, og risikoen for at udvikle sygdommen er 50% for børn af en person med den muterede RET-gen. Det er vigtigt for personer med familiemedlemmer, der lider af MEN2, at gennemgå genetisk rådgivning og testning for at bestemme deres egen risiko.

Konklusion

Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 er en kompleks genetisk tilstand, der påvirker kroppens endokrine system. Det er vigtigt at forstå symptomerne og årsagerne til MEN2 for at sikre en tidlig diagnose og effektiv behandling. Ved at øge bevidstheden om denne tilstand kan vi hjælpe med at forbedre livskvaliteten og overlevelsesraten for personer, der lever med MEN2.

Kilder:

– Sundhedsstyrelsen. (2021).Neoplasia Endocrina Múltiple. Tilgængelig på: https://www.sst.dk/-/media/Udgivelser/2021/Ministorregard/Neoplasia-endocrina-multipla.pdf- Genetic and Rare Diseases Information Center. (2021).Multiple Endocrine Neoplasia Type 2. Tilgængelig på: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6348/multiple-endocrine-neoplasia-type-2

Ofte stillede spørgsmål

Hvad er neoplasia endocrina múltiple de tipo 2?

Neoplasia endocrina múltiple de tipo 2 (MEN2) er en sjælden arvelig sygdom, der påvirker det endokrine system. Den er karakteriseret ved udviklingen af tumorer i kirtelvæv i forskellige dele af kroppen.

Hvilke dele af kroppen påvirkes af MEN2?

MEN2 påvirker primært skjoldbruskkirtlen, binyrerne og parathyroidea-kirtlerne.

Hvad er årsagen til MEN2?

MEN2 skyldes en mutation i RET-genet, der er ansvarlig for produktionen af et protein, der er vigtigt for normal celleudvikling og vækst.

Hvordan overføres MEN2?

MEN2 overføres som en autosomal dominant arvelig sygdom, hvilket betyder, at et enkelt muteret gen fra en påvirket forælder er nok til at videregive sygdommen til afkommet.

Hvilke symptomer er forbundet med MEN2?

Symptomer på MEN2 kan omfatte skjoldbruskkirteltumorer, binyretumorer, parathyroideatumorer, hudlæsioner og gastrointestinale problemer.

Hvordan diagnosticeres MEN2?

MEN2 kan diagnosticeres ved hjælp af en kombination af genetisk testning og lægeundersøgelser, herunder blodprøver, billeddannelse og biopsier.

Er der forskellige typer af MEN2?

Ja, der er tre underkategorier af MEN2: MEN2A, MEN2B og familiær medullær skjoldbruskkirtelcancer (FMTC). Disse undergrupper adskiller sig baseret på de specifikke tumorer, der udvikler sig.

Hvordan behandles MEN2?

Behandlingen af MEN2 indebærer normalt kirurgisk fjernelse af tumorerne. Nogle gange kan medicin også anvendes til behandling af specifikke problemer, der er forbundet med sygdommen.

Hvad er prognosen for mennesker med MEN2?

Prognosen for MEN2-patienter afhænger af flere faktorer, herunder typen og omfanget af tumorerne, tidlig opdagelse og effektiv behandling. Tidlig diagnose og behandling kan være afgørende for at forbedre patientens overlevelse og livskvalitet.

Kan MEN2 forebygges?

Da MEN2 er en genetisk sygdom, kan den ikke forebygges i traditionel forstand. Imidlertid kan genetisk testning og rådgivning hjælpe familiemedlemmer, der er i risiko for at arve sygdommen, med at træffe informerede beslutninger om fremtidig familiesammenføring og helbredsovervågning.

Andre populære artikler: Wheat allergy – symptomer og forskelle fra cøliaki og hvedeintolerans • Malformation arteriovenøs – Symptomer og årsager • Daniel S. Elliott, M.D. – Læger og Medicinsk Personale • Lidocain (øjendråber): Beskrivelse og mærkenavne • Aflibercept (Intraokulær rute): Beskrivelse og mærkenavne • Tacrolimus (Topisk rute) Bivirkninger • Fenylketonuri – Diagnose og behandling • Risperidone (Oral Route) Bivirkninger • ADHD hos børn – symptomer og årsager • Lipodystrofi-syndromer: Ny behandling, nye spørgsmål • Dronabinol (Oral Route) – Bivirkninger ved behandling med dronabinol • Fluorouracil (Topikal Anvendelse) Forholdsregler • Excess Vitamin A kan øge risikoen for osteoporose • Acromegali – symptomer og årsager • Mayo Clinic Q and A: Rotator cuff-skader og operationer • Indledning • Telmisartan og hydrochlorothiazide: Beskrivelse og mærkenavne • Hemorragia subconjuntival (blødning i bindehinden i øjet) • Cáncer de piel – Síntomas y causas • Ceftriaxone (Injektionsrute) Beskrivelse og Brandnavne